Penyakit Kelainan Genetik

Definisi Penyakit Kelainan Genetik

Sebuah kelainan genetik adalah penyakit yang disebabkan oleh kelainan pada materi genetik individu (genom).  Kebanyakan  penyakit akibat kelainan genetic ini  cukup langka dan mempengaruhi satu orang dalam setiap beberapa ribu atau jutaan orang .

Jenis Kelainan Genetik

Ada empat jenis kelainan genetic, yaitu :

Tipe ini disebabkan oleh perubahan atau mutasi yang terjadi dalam satu urutan DNA ( gen). Gen mempunyai peran yang sangat penting yaitu  untuk mengkode sintesa protein, melakukan sebagian besar proses dalam tubuh, melakukan fungsi hidup, dan bahkan membentuk sebagian besar struktur selular. Ketika di dalam  gen terjadi mutasi maka  produk protein  tidak dapat  melaksanakan fungsi secara  normal, sehingga akan  mengakibatkan gangguan.  Terdapat  lebih dari 6.000 kelainan gen tunggal  yang terjadi pada sekitar 1 dari setiap 200 kelahiran. Beberapa contoh penyakit akibat monogenetic adalah cystic fibrosis, anemia sel sabit, sindrom Marfan, Penyakit Huntington, dan hemochromatosis .

Tipe ini disebabkan oleh kombinasi faktor-faktor lingkungan dan mutasi pada beberapa gen. Misalnya, perbedaan gen yang mempengaruhi kerentanan terhadap kanker payudara telah ditemukan pada kromosom 6, 11, 13, 14, 15, 17, dan 22. Kondisi ini  membuat rumit untuk menganalisis dari satu-gen atau kelainan kromosom. Contoh yang  termasuk pada kelainan ini adalah  penyakit jantung, tekanan darah tinggi, Penyakit Alzheimer, arthritis, diabetes, kanker, dan obesitas. Pewarisan multifaktorial juga dikaitkan dengan sifat-sifat diwariskan seperti pola sidik jari, tinggi badan, warna mata, dan warna kulit.

Kromosom, struktur yang terdiri dari DNA dan protein, yang terletak di setiap inti sel. Karena kromosom adalah pembawa bahan genetik, kelainan kromosom dapat mengakibatkan penyakit. Beberapa jenis penyakit kelainan kromosom dapat dideteksi dengan pemeriksaan mikroskopis, contohnya adalah Down sindrom trisomi 21 .

Kelainan genetic jenis ini relatif jarang  disebabkan oleh mutasi DNA  pada mitokondria nonchromosomal. Mitokondria berbentuk bulat kecil atau seperti batang organel yang terlibat dalam respirasi selular. Pada setiap mitokondria berisi 5-10 buah DNA. Contoh dari jenis gangguan adalah  Leber's Optik Neuropathy .